21 Marsi, Dita Botërore e Sindromës Down

Shneta

Gazeta Express

21/03/2023 13:15

21 Mars shënon vitin e 11-të të Ditës Botërore të Sindromës Dawn. Personat me këtësindromë, të afermit e tyre, organizatat që punojnë për këtë çështje, organizojnë dhe marrin pjesë në aktivitete që synojnë rritjen e ndërgjegjësimit të publikut për sindromën Down.

Çfarë është sindroma Down dhe 3 llojet e saj:

Sindroma Down nuk është një sëmundje, por një çrregullim kromozomik. Kjo sindromë e shoqëron fetusin që në ngjizje të tij e përgjatë gjithë jetës. Materiali gjenetik i një personi tipik është i organizuar në 46 kromozome që i përmban çdo qelizë. Veza dhe spermatozoidi kanë secila vetëm 23 kromozome. Në momentin e fekondimit ato takohen për t’u bashkuar në një embrion me 46 kromozome. Një person me sindromën Down ka një kromozom më shumë në çiftin e 21-të. Prania e këtij kromozomi shtesë, sjell vonesa në zhvillimin mendor dhe fizik të individit. Nuk ka një shkaktar shkencërisht të vërtetuar të këtij ndryshimi të kromozomeve në numër. Duke qenë se sindroma Down nuk kategorizohet si sëmundje, nuk ka kuptim të themi që ka një kurë për të. Analiza plotësisht diagnostikuese për sindromën Down është kariotipi. Sot në botë statistikat tregojnë që 1 në 1000 lindje që jetojnë janë me sindromën Down. Është çregullimi kromozomik më i hasur në botë. Ai nuk lidhet me racën, kombësinë, fenë apo statusin socioekonomik. Individi me sindromën Down, lind dhe vdes me këtë sindromë. Sindroma Down vjen në një prej tre llojeve brenda tij: Trizomia e lirë: Më shumë se 90% e rasteve me sindromën Down shkaktohen nga Trizomia 21. Një kromozom shtesë (në kromozomin 21) ekziston tek spermatozoidi ose tek veza. Kur veza takohet me spermatozoidin dhe formohet veza e fekonduar, në kromozomin 21 ka tre kromozome. Trizomia 21 Mozaik Kjo formë është e rrallë (në më pak se 2 % të rasteve). Është e njëjtë me Trizominë 21, vetëm se kromozomi shtesë 21 haset jo në të gjitha qelizat, pra ka qeliza normale dhe anormale. Trizomia 21 Translokacion Haset në 3-4 % të rasteve. Ndonjëherë, pjesë nga kromozomi 21 ngjiten tek një kromozom tjetër (translokacion), zakonisht kromozomit 13, 14, 15 para dhe pas konceptimit. Kështu që qelizat do të kenë 45 kromozome dhe jo 46 që kanë normalisht.

Suporti psikologjik për prindërit dhe rëndësia e shërbimeve të ndërhyrjes së hershme

Të qenit prind i një fëmijë me nevoja të veçanta për herë të parë, përballjet e para me përkujdesjen, kërkimi i rrugëzgjidhjeve për situatat për të cilat perceptimi është që janë tepër të vështira për tu përballuar, bëjnë që një pjesë e madhe e prindërve, në përpjekje për t’i dhënë vetë shpjegim dhe rrugëzgjidhje, përfundojnë me mbingarkesa emocionale dhe mendore. Në kuadër të forcimit të bazës së familjes, suporti psikologjik për prindërit është pjesë e programeve për ndërhyrjen e hershme terapeutike. Jo vetëm fëmijët i nënshtrohen programeve terapeutike por edhe prindërit bëhen pjesë e këshillimit individual, psikoterapisë, terapisë në grup dhe psikoedukimit. Ndërhyrja e hershme terapeutike i referohet ndërhyrjes tek fëmijët nga lindja deri në 5 vjeç. Shërbimet e ndërhyrjes së hershme përfshijnë; terapinë fizike, e cila ndihmon foshnjat me problemin e hipotonisë dhe i rrit mundësinë e arritjes së gureve kilometrikë të zhvillimit; terapinë e të folurit, e cila fokusohet fillimisht në ushtrimet bukofaciale dhe më pas në gjuhën e shënjave dhe artikulimin; terapia e zhvillimit/ okupacionale, e cila i jep një hov fëmijës në zhvillimin mendor (perceptim, vëmendje, memorie, të nxënët, imagjinata etj) duke reduktuar diferencën ndërmjet moshës biologjike dhe asaj mendore. Ndërhyrja e hershme ka katër qëllime primare: 1- të mbështesë familjen në mënyrë që këta të fundit të mbështesin zhvillimin e fëmijëve të tyre; 2- të promovojë zhvillimin e fëmijës në sferat jetësore të zhvillimit; 3- të promovojë përballjen me besim në vetvete dhe 4- të parandalojë ndonjë problem të paparashikuar në të ardhmen.

#21mars #21march #syndrome #down #spitaliamerikan #perqafojejeten